El proyecto está liderado por el servicio de Medicina Preventiva del centro hospitalario y financiado por la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC), con el objetivo de mejorar la detección precoz de esta patología genética.
Fuerteventura, 7 de mayo de 2025.-
El Hospital General de Fuerteventura ha puesto en marcha un estudio pionero sobre la prevalencia de la enfermedad de Wilson en la isla, una dolencia genética poco común pero potencialmente grave, que provoca la acumulación de cobre en órganos vitales como el hígado, el cerebro y la córnea.
La investigación está liderada por el servicio de Medicina Preventiva del hospital, con financiación de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) y supervisión técnica de la unidad de Apoyo a la Investigación del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil (CHUIMI), que ya cuenta con estudios previos en esta área.
Posible infradiagnóstico en Fuerteventura y Lanzarote
Un estudio preliminar en Gran Canaria —la isla con mayor número de casos registrados— indica que una de las mutaciones genéticas responsables de la enfermedad podría tener origen en Fuerteventura y Lanzarote. Esta evidencia ha impulsado la investigación, al sospecharse un nivel significativo de infradiagnóstico en ambas islas.
Gran Canaria presenta actualmente una de las tasas más altas de prevalencia del mundo, con 8 casos por cada 100.000 habitantes y más de 70 pacientes diagnosticados, una cifra comparable a la registrada en la isla italiana de Cerdeña.
En contraste, la media autonómica en Canarias es de 0,92 casos por cada 100.000 habitantes, por debajo de la media nacional (1,64). Esta disparidad, unida a la existencia de una mutación genética común con Cerdeña, refuerza la necesidad de estudios en islas como Fuerteventura.
Diagnóstico precoz para evitar complicaciones
El objetivo del estudio es facilitar la detección temprana de esta enfermedad hereditaria, que puede manifestarse entre los 5 y los 35 años, aunque también en edades fuera de ese rango. La falta de diagnóstico puede conllevar graves consecuencias hepáticas, neurológicas y psiquiátricas.
La enfermedad de Wilson está causada por mutaciones en el gen ATP7B, lo que impide al organismo eliminar correctamente el exceso de cobre. La complejidad genética y clínica de esta patología dificulta su diagnóstico, especialmente en fases asintomáticas.
Con el respaldo de la Gerencia de Servicios Sanitarios de Fuerteventura y la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE de Wilson), el estudio evalúa cuántas personas podrían ser portadoras de la mutación sarda y cuántos casos permanecen sin diagnosticar.
Para ello, se han empleado pruebas genéticas no invasivas mediante la recogida de muestras de epitelio bucal con hisopos estériles, en un procedimiento sencillo e indoloro.
Ponencia informativa y equipo de investigación
Como parte del proyecto, el pasado martes 29 de abril se celebró en el Salón de Actos del Hospital General de Fuerteventura una ponencia informativa dirigida al personal sanitario. La sesión fue impartida por el Dr. Antonio Tugores Cester, investigador principal del estudio, doctor en Ciencias Biológicas y especialista en Bioquímica y Biología Molecular del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria.
La charla fue moderada por el Dr. Alejandro de Arriba Fernández, especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública, y doctor en Biomedicina, adscrito al Hospital General de Fuerteventura.
El equipo de investigación lo completan profesionales como el Dr. Luis García, especialista en Aparato Digestivo; el Dr. José Luis Alonso, especialista en Medicina Preventiva; el residente Pablo Alonso, y la enfermera Raquel Moreno.
